以前在医院上班的时候,经常会朋友一些孕妇过来询问,她老公有遗传病,小孩会不会也有?每次碰到这种病人,我都很纠结,因为遗传病是否遗传给下一代,是要看是哪种遗传病,而且遗传虽有概率性的。和孕妇解释完,她们往往就会陷入巨大的恐慌。虽然说可以通过羊水穿刺,筛查DNA来确定是否会遗传,但是如果此时发现小孩子有遗传病,那么对孕妇来说将会非常的痛苦。
实际上,对于父母来说,有一方或者双方都存在遗传病的情况,最好还是通过第三代试管婴儿的方式怀孕。第三代试管婴儿技术PGS是胚胎植入前遗传学筛查,在胚胎植入着床之前,利用PGS对早期胚胎进行染色体数目和结构异常的检测,检测胚胎的23对染色体结构、数目,通过比对来分析胚胎是否有遗传物质异常。这样在可以在怀孕之前就选择好健康的胚胎,避免了怀孕后再成天担惊受怕,惶惶不可终日。
那么第三代试管婴儿可以能解决哪种遗传病?
目前已发现的遗传病多达4000多种。第三代试管婴儿也没办法解决所有的遗传病,特别是某些多基因遗传病,第三代试管婴儿并不能解决。第三代试管婴儿解决的绝大部分是单基因遗传病。以下是第三代试管婴儿能够解决的遗传病种类:
、 Addison病(并有脑硬化)
2、肾上腺脑白质营养不良
3、肾上腺发育不良
4、血球蛋白血病(Bruton型)
5、血球蛋白血病(瑞士型)
6、眼部白化病
7、白化病—耳聋综合征
8、 Wiskott-Aldrich综合征
9、 Alport综合征
10、釉质生长不全(成熟低下型)
11、釉质生长不全(发育不良型)
12、遗传性低色素性贫血
13、血管角质瘤Fabry病
14、先天性白内障
15、小脑共济失调
16、小脑共济失调
17、扩散性脑硬化
18、腓骨肌萎缩症(Charcot-Marie-Tooth,CMT)
19、无脉络膜症
20、脉络膜视网膜病变
21、色盲(绿色系列型)及
22、胆囊纤维化和血友病是做第三代试管婴儿常见病
23、肾源性尿崩症
24、尿崩症(神经垂体型)
25、先天性角化不良
26、外胚层发育不全(无汗型)
27、Ehlers-Danlos综合征(第V类型)
28 、面生殖发育不全(Aarskog综合征)
29、局灶性皮肤发育不良(与X染色体有关联的显性,对男性而言可致死)
30、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症
31、糖原贮积(第VIII类型)
32、性腺发育不全(xy女性类型)
33、慢性肉芽肿病
34、血友病A
35、血友病B
36、脑积水(中脑水管狭窄)
37、低磷酸血性佝偻病
38、鱼鳞癣
39、色素失节症(与X染色体有关联的显性,对男性而言可致死)
40、Kallmann综合征
41、Spinulosa毛囊角化病
42、Lesch-Nyhan综合症(次黄嘌呤-鸟嘌呤-磷酸核糖转移酶缺乏)
43、Lowe(眼脑肾)综合症
44、视网膜黄斑营养不良
45、Menkes综合症
46.智力迟缓(FMRI型),唐氏综合征做先天唐筛有用,第三代试管婴儿还可查很多智障。
47智力迟缓(FRAXE型)
48.智力迟缓(MRXI型)
49.小眼症(并有多种畸形)(Lenz综合症)
50.黏多糖贮积病II(Hunter综合征)
51.肌营养不良(Becker型)
52.肌营养不良(Duchenne型)
53.肌营养不良(Emery-Dreifuss型)
54.肌小管肌病
55.先天性静止性夜盲症
56.Norrie’s(假性神经胶质瘤)
57.眼球震颤(眼球运动的或抽动的)
58.鸟氨酸甲酰转移酶缺陷症(高氨血症第I类型)
59.口-面-指(趾)综合症(第I类型)(与X染色体有关联的显性,对男性而言可致死)
60.感觉性聋症(并有共济失调和丧失视力)
61.感觉性聋症(DNFZ型)
62、磷酸甘油酸激酶缺乏
63、磷酸核糖焦磷酸合成酶缺乏
64、 Reifenstein综合症
65、视网膜色素变性
67、痉挛性麻痹
68、脊椎肌萎缩
69、迟发性脊椎骨骼发育不全
70、睾丸女性化综合征
71、遗传性血小板减少症
72、甲状腺素-结合球蛋白缺乏或变种
73 、Xg血型系统
有遗传病就不能生育?NO!第三代试管婴儿可以解决!
从上面可以看出,其实第三代试管婴儿可以解决大部分的常见遗传病。对于某些复杂遗传病或者罕见病来说,第三代试管婴儿也是无能为力的,对于严重遗传病或者无法通过第三代试管婴儿解决的遗传病患者,最好的解决方案是供卵供精实现生子梦,即使用第三方卵子或精子,这样可以确保后代完全没有遗传风险。供卵试管婴儿或者供精试管婴儿,在近年来也是非常的常见。在国内,可能还有很多的父母不能接受供卵供精,但是在西方国家其实第三方助孕已经是非常普遍,而且被认为是很有爱心和神圣的行为。
总结一下,对于夫妻双方明确存在遗传病,或者怀疑存在遗传病的,最好通过第三代试管婴儿的方式怀孕。一个健康的宝宝比什么都重要。
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